| 一个被 “罕见突变” 改写的血色童年
"孩子肚子鼓得像气球，嘴唇白得像纸。" 广东潘女士手机里存着龙凤胎1岁时的照片——当时姐弟俩血红蛋白仅52g/L（正常儿童应≥110g/L），医生下了 "终身输血" 的诊断。谁能想到，这场悲剧源于一场基因层面的“伪装”。 父亲携带常见的 β 地贫突变（IVS-II-654），和母亲携带的 SEA-HPFH 罕见突变，竟在常规 23 种地贫检测中“隐身！”直到华大基因高通量测序揭穿真相，这对曾被评估为低风险的夫妻才明白：为何双胞胎会患上重型地贫。说起孩子患病的心酸，“每月扎针时孩子的哭喊，是我最想删除的记忆。”潘女士的声音仍心有余悸。
|7 个月追踪：从输血依赖到血红蛋白“稳如泰山”
2024年11月，姐姐勇敢加入禾沐基因地贫基因治疗临床研究，这场治疗如同为造血系统按下“重启键”——通过提取自体干细胞、慢病毒载体导入正常β-珠蛋白基因并回输重建“红细胞工厂”，开启了生命新篇章。治疗24天后，姐姐成功出舱，血红蛋白飙升至103g/L，突破输血依赖警戒线；2个月后稳达106g/L，接近正常儿童水平；3个月时虽因自身抗体阳性出现短暂溶血反应（血红蛋白降至77g/L），但经药物干预后迅速逆转；6个月时完成停药观察，血红蛋白稳定在101g/L；7个月后即使经历新冠感染，仍保持97g/L，彻底摆脱输血与药物依赖。这一连串数据不仅记录了姐姐的“贫血人生”被改写的过程，更彰显了基因医学在遗传病治疗领域的突破性进展，为更多地贫患者带来希望曙光。“现在孩子能跑能跳，脸色红润，和正常孩子没区别。” 潘女士的语气里充满感激，医生说这是罕见基因型治疗的重大突破。
| 禾沐基因慢病毒基因治疗破局：罕见≠绝症，标准化治疗“通杀”所有突变
禾沐基因的地贫治疗方案颠覆了传统基因治疗思路——它无需针对特定突变进行个性化定制，而是通过创新的慢病毒基因导入技术实现"一键修复"。该技术的核心在于利用慢病毒作为"基因快递员"，将功能正常的β-珠蛋白基因精准递送至患者造血干细胞内，使机体自主生成健康红细胞。这项技术突破带来了普适性革命：不论是常见的IVS-II-654突变，还是罕见的SEA-HPFH缺失型，只需补充正常基因即可实现"满血复活"，为各类β-地中海贫血患者提供了通用型治疗方案，极大拓展了基因治疗的适用范围。
康复后的双胞胎姐姐
| 防控地贫，华大先行
在我国长江以南地区，地中海贫血呈现高发态势，其中广东省育龄人群基因携带率高达16.8%，相当于每6人中就有1人是携带者。面对这一严峻形势，华大基因通过技术创新构建了覆盖全生命周期的地贫防控和干预体系：在一级预防层面，推行婚前/孕前地贫基因全检测，采用高通量测序技术突破常规23种检测局限，可精准识别包括SEA-HPFH在内的各类罕见突变（如潘女士案例）；同时运用CycloneSEQ纳米孔单分子测序技术，有效解析传统方法难以检测的复杂结构变异，实现零漏检。在二级干预方面，提供HLA免费配型服务，为重型地贫家庭搭建造血干细胞移植桥梁；更通过基因治疗临床转化，推动慢病毒技术的应用落地，成功帮助患者摆脱输血依赖（如治疗案例中姐姐的血红蛋白水平获得长期稳定）。这一全链条防控体系为地贫防治提供了创新性解决方案。
点亮生命，守护万家 —— 期待更多地贫患者，拥抱无“贫”的奔跑人生！
HEMOGEN关于禾沐基因禾沐致力于治疗血红蛋白疾病，力求实现天下无“贫”大目标。
秉承“基因科技造福人类”的愿景和使命，通过与深圳华大生命科学研究院及华大其他部门的紧密合作，以及借助华大集团在医疗健康领域的渠道影响力，至今已产出专利成果17项，目前重点开发第一序列产品HGI-001注射液（针对输血依赖型β地中海贫血）IND申报已获批，目前正在筹备开展注册临床试验。
具备独立的研发能力和完善的质量管理体系，拥有慢病毒基因导入和CRISPR/Cas基因编辑两大基因改造技术平台，建有约1000平米GMP厂房、多条在研产品管线及40人+的运营团队，持续专注于基因治疗载体和基因改造技术的研发和应用。
禾沐将持续秉承“基因科技造福人类”和天下无“贫”的使命，为守护重型地贫病患的健康福祉而不懈努力！
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